Jika Anda bertanya-tanya apa itu penyakit genetik, Anda tidak sendirian. Ada banyak orang dengan kondisi ini dan sebagian besar dari mereka tidak menyadarinya. Hal pertama yang perlu Anda pahami tentang gangguan ini adalah bahwa penyakit ini belum diketahui obatnya. Ada berbagai jenis kelainan, dikategorikan sebagai gen tunggal dan kromosom. Jenis yang pertama hanya mempengaruhi satu gen, sedangkan yang kedua mempengaruhi dua atau lebih gen. Beberapa jenis kelainan genetik yang umum tercantum di bawah ini.
Gangguan kromosom adalah kondisi di mana satu atau lebih kromosom bermutasi atau hilang. Jenis yang terakhir mempengaruhi struktur yang mengandung gen dan DNA. Dalam beberapa kasus, kromosom terdistorsi atau memiliki bagian yang hilang atau terduplikasi. Gangguan kompleks disebabkan oleh kombinasi mutasi genetik dan faktor lain, seperti faktor lingkungan dan pola makan. Selain itu, beberapa penyakit genetik lebih umum daripada yang lain, itulah sebabnya Anda perlu mengetahui risiko Anda.
Kelainan genetik dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius pada seseorang. Beberapa kondisi ini bahkan dapat menyebabkan keguguran janin atau embrio. Dalam kasus yang lebih serius, mereka dapat menyebabkan lahir mati atau kematian bayi. Dalam kasus seperti itu, ada beberapa metode perawatan. Namun, Anda bisa mendapatkan perawatan suportif dari profesional kesehatan. Mereka dapat membantu Anda mendapatkan perawatan terbaik untuk kondisi Anda. Meski tidak ada obat untuk kelainan genetik, Anda tetap bisa menikmati hidup normal.
Jika Anda memiliki penyakit genetik, Anda harus tahu bahwa penyakit itu akan bertahan seumur hidup, situs web kesehatan menjelaskan chocolatefactory.co.th. Perawatan akan fokus pada menghilangkan gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup. Anda juga dapat minum obat untuk memperlambat perkembangan kondisi Anda. Tetapi penting untuk diingat bahwa perawatan ini bukanlah obat. Mereka hanyalah sarana untuk meningkatkan kualitas hidup Anda. Pengobatan seringkali efektif tetapi tidak menyembuhkan penyakit.
Selain kelainan kromosom, ada juga beberapa jenis penyakit genetik lainnya. Yang paling umum adalah kelainan gen tunggal, yang disebabkan oleh perubahan urutan DNA dari satu gen. Ini disebut penyakit gen tunggal, dan terjadi pada satu dari setiap 200 kelahiran. Misalnya, cystic fibrosis adalah kelainan gen tunggal, sedangkan hemochromatosis adalah kelainan multigen.
Penyakit genetik disebabkan oleh gen yang berubah di dalam sel. Gen ini mengubah fenotipe individu. Ini mempengaruhi fungsi tubuh dan dapat menyebabkan penyakit jantung dan diabetes. Ketika kedua salinan gen telah berubah, anak akan memiliki peluang 25% mewarisi kelainan yang sama. Anak-anak yang mewarisi kedua salinan gen mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun. Dalam beberapa kasus, penyakit ini disebabkan oleh sifat yang diturunkan, tetapi tidak sebaliknya.
Penyakit genetik adalah kelainan yang disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu. Ini dapat disebabkan oleh pola pewarisan sederhana atau kompleks. Penting untuk memahami penyebab penyakit ini. Biasanya, mutasi pada gen menyebabkan penyakit. Gangguan lain disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu. Ini menyebabkan gejala spesifik dan bisa berakibat fatal. Dalam kasus yang jarang terjadi, seseorang mungkin menderita beberapa penyakit genetik. Bagi sebagian orang, satu atau lebih kelainan kromosom mempengaruhi seluruh keluarga mereka.
Dalam kasus yang jarang terjadi, tidak ada obat yang diketahui untuk penyakit genetik, tetapi ada beberapa cara untuk mengobatinya. Beberapa orang mungkin tidak mengalami gejala kelainan genetik, tetapi mereka mungkin menderita kelainan kromosom. Gejala suatu kondisi akan tergantung pada gen yang diubah. Kondisinya bisa turun temurun, tetapi tidak semua orang akan memilikinya. Meskipun demikian, penting untuk mengobati kelainan genetik ini sesegera mungkin.
Ada banyak jenis kelainan genetik. Sebagian besar kelainan genetik ini disebabkan oleh perubahan pada satu gen. Beberapa kondisi genetik ini disebabkan oleh jumlah gen yang salah. Mereka yang memiliki gen tunggal akan memiliki peningkatan risiko terkena penyakit. Ada banyak jenis penyakit dan kelainan dapat menyebabkan satu atau lebih gejala. Meskipun Anda mungkin tidak memiliki jenis kelainan tertentu, penyakit ini masih mungkin berkembang jika disebabkan oleh mutasi pada satu gen.