Gambaran umum talasemia dapat membantu Anda memahami apa itu talasemia dan bagaimana pengobatannya. Kelainan genetik ini menyebabkan tubuh memproduksi sel darah merah dalam jumlah besar yang tidak normal. Darah tidak memiliki cukup sel darah merah yang sehat. Karena itu, pasien sering mengalami anemia. Penyebab pasti trombositopenia masih belum diketahui, tetapi umumnya dianggap terkait dengan cacat pada satu atau lebih gen yang membentuk hemoglobin.
Karena thalassemia memiliki angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi, penting untuk mencari perawatan medis sesegera mungkin. Sebuah tim interprofessional, termasuk ahli jantung, ahli hepatologi, ahli endokrin, pekerja sosial, dan psikolog, harus dilibatkan dalam perawatan pasien. Dokter perawatan primer akan bertanggung jawab atas perawatan pasien, dan harus mencakup perawat spesialis dan ahli genetika. Terakhir, studi keluarga akan membantu menentukan apakah kerabat dengan penyakit tersebut memiliki mutasi.
Orang dengan talasemia dapat memiliki risiko lebih tinggi untuk mendapatkan terlalu banyak zat besi. Hal ini dapat merusak jantung, hati, dan sistem endokrin. Kondisi ini meningkatkan risiko infeksi, terutama jika limpa diangkat. Tugas limpa adalah menyaring bahan yang tidak diinginkan, tetapi talasemia menyebabkannya bekerja terlalu keras dan menghancurkan sel darah merah. Ini dapat merusak jantung dan hati, dan limpa harus bekerja lebih keras untuk melindungi janin.
Meskipun talasemia dapat diobati dengan obat-obatan, saat ini belum ada obat untuk penyakit tersebut. Tes genetik adalah cara terbaik untuk mengetahui apakah seseorang menderita thalassemia. Untungnya, tes genetik yang menentukan status pembawa sangat akurat. Seorang wanita yang menderita gangguan tersebut harus menjalani tes pranatal untuk memastikan bahwa dia tidak memilikinya. Mereka yang terkena dampak juga harus menjalani konseling jika seorang anak lahir dengan kondisi tersebut.
Tes DNA dapat mengkonfirmasi diagnosis talasemia pasien. Darah diuji untuk mengidentifikasi apakah seseorang memiliki mutasi thalassemia pada gen mereka. Riwayat keluarga pasien dapat menunjukkan bahwa mereka membawa gen yang sama. Tes genetik ini penting untuk memastikan diagnosis. Bayi dengan thalassemia harus diperiksa oleh dokter spesialis thalassemia.
Dalam beberapa kasus, talasemia diturunkan dalam keluarga. Jika seseorang memiliki sifat thalassemia, mereka lebih mungkin untuk memilikinya juga. Penyakit ini dapat menyebabkan masalah serius. Mereka yang memiliki janin dengan gen hemoglobin Bart tidak hanya berisiko mengalami malformasi, tetapi mereka juga berisiko lebih tinggi mengalami anemia berat sebagai akibat dari kondisi tersebut.
Pemeriksaan fisik juga dapat membantu dalam menentukan jenis talasemia. Pembesaran limpa yang parah bisa menjadi tanda penyakit hemoglobin H. Pengobatan talasemia tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan penyebabnya. Jika penyebab penyakit tidak diketahui, pasien harus menjalani biopsi dan tes darah. Tinjauan tentang talasemia juga dapat membantu pasien mengelola gejala dan memahami kondisinya.
Ada banyak jenis talasemia. Ini mempengaruhi pria dan wanita dan biasanya hadir saat lahir. Ada tes genetik untuk mendeteksi penyakit selama kehamilan, tetapi ini hanya boleh dilakukan dengan izin dokter. Namun, prosedur ini bisa berbahaya, karena kelebihan zat besi bisa masuk ke jaringan. Ada bentuk lain dari talasemia, jadi penting untuk berbicara dengan dokter Anda untuk mengetahui lebih lanjut.
Karena kelainan genetik, sel darah merah tidak menghasilkan cukup hemoglobin. Kurangnya hemoglobin mencegah sel darah merah melakukan fungsi normalnya. Selain itu, penderita thalassemia memiliki sel darah merah sehat yang lebih sedikit dibandingkan orang sehat. Ini adalah penyebab utama anemia dan penting untuk menemukan obatnya sesegera mungkin. Dalam kebanyakan kasus, seorang pasien dengan thalassemia akan membutuhkan transfusi darah berulang setiap beberapa bulan.
Gambaran umum talasemia dapat membantu Anda memahami gejala kondisi ini. Ada beberapa perawatan yang tersedia untuk membantu penderita talasemia, termasuk suplemen zat besi, transfusi darah, dan olahraga. Misalnya, dokter mungkin meresepkan latihan intensitas sedang untuk mengurangi gejala trombopoiesis. Perawatan efektif lainnya adalah diet dan gaya hidup sehat, yang dapat Anda pelajari lebih lanjut di https://ihealzy.com/. Menyimpan gambaran umum talasemia akan membantu Anda menghubungi dokter untuk merencanakan perawatan yang tepat bagi pasien.